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小儿急性间歇性卟啉病的症状
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病的症状
a******W 2022-05-09 19:19
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿急性间歇性卟啉病的症状包括腹部绞痛、血红蛋白尿、神经精神症状、肌无力和皮肤黄疸，如果出现这些症状，应尽快就医。
1.腹部绞痛
腹部绞痛可能是由于急性间歇性卟啉病患者肝脏中酶缺乏导致的卟啉化合物积累引起的。这些物质会刺激平滑肌细胞，引发痉挛和疼痛。这种疼痛通常位于上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。
2.血红蛋白尿
当遗传性卟啉代谢障碍导致血红素合成过多时，可能会出现溶血现象，此时血红蛋白从红细胞中逸出并出现在尿液中，形成血红蛋白尿。血红蛋白尿通常表现为深红色尿液，严重时可能导致肾功能衰竭。
3.神经精神症状
神经精神症状多由高浓度的卟啉衍生物对中枢神经系统的影响所致，如脑水肿、周围神经病变等。这些症状包括失眠、抑郁、焦虑、幻觉以及运动协调障碍等，可影响大脑皮层、脊髓等处。
4.肌无力
肌无力是由急性间歇性卟啉病患者体内卟啉前体累积而产生的毒性物质损伤肌肉所引起的。肌无力可能涉及四肢近端、躯干和颈部肌肉，导致站立不稳、行走困难等问题。
5.皮肤黄疸
皮肤黄疸是由于胆红素代谢异常导致血液中胆红素水平升高，超过肝细胞处理能力，进而使未结合胆红素进入血液循环，被皮肤粘膜微小核苷酸球吸收，经过一系列化学反应，最后形成胆红素酯化产物，从而呈现为皮肤黄疸的现象。患者的皮肤和眼白可能出现黄色染色，伴随瘙痒和尿液变黄。
针对小儿急性间歇性卟啉病，可以进行基因检测以确认诊断，也可以通过超声波检查评估肾脏和肝脏的情况。治疗措施主要包括遵医嘱使用水杨酸钠预防腹绞痛发作，以及补充铁剂改善贫血。患儿平时应避免摄入酒精和任何含镁高的食物或药物，因为这些因素可能诱发急性卟啉症发作。
2024-04-09 22:56
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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