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小儿马方综合征怎么治疗
补充说明：小儿马方综合征怎么治疗
a******W 2022-05-09 19:19
小儿马方综合征 生长激素 手术 脊髓小脑共济失调 肌萎缩侧索硬化症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿马方综合征可采取基因疗法、生长激素替代疗法、心血管手术、骨质增强手术、矫形外科手术等一系列治疗措施。
1.基因疗法
通过将正确的基因引入患者体内来纠正异常的基因表达，以达到治愈的目的。适用于遗传性疾病的治疗，如某些类型的脊髓小脑共济失调、肌萎缩侧索硬化症等。
2.生长激素替代疗法
补充外源性生长激素以促进儿童期身高增长，改善成年后的身材矮小情况。主要针对生长迟缓且存在相应适应证者。使用时需监测血糖水平及甲状腺功能。
3.心血管手术
通过开胸手术直接修复心脏瓣膜或者血管病变部位，恢复正常血液循环。对于严重的心脏瓣膜疾病或大血管畸形导致的血流动力学改变有益。
4.骨质增强手术
通过植入人工材料或自体骨骼移植等方式增加骨骼强度和稳定性。适用于因骨质疏松或其他原因引起骨折风险高的人群。
5.矫形外科手术
利用外科手段对不正常或受伤的肢体结构进行矫正。主要用于治疗各种先天或后天引起的肢体畸形。
在考虑接受任何医疗干预前，应咨询专业医生，评估利弊，并根据个体差异制定个性化方案。
2024-02-05 21:21
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
达比加群酯胶囊
预防存在以下一个或多个危险因素的成人非瓣膜性房颤患者（NVAF）的卒中和体循环栓塞(SEE)： 先前曾有卒中、短暂性脑缺血发作或体循环栓塞 左心室射血分数＜40% 伴有症状的心力衰竭，纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级≥2级 年龄≥75岁 年龄≥65岁，且伴有以下任一疾病：糖尿病、冠心病或高血压 治疗急性深静脉血栓形成（DVT）和/或肺栓塞（PE）以及预防相关死亡。 预防复发性深静脉血栓形成（DVT）和/或肺栓塞（PE）以及相关死亡。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
