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小儿先天愚型的症状挂什么科
补充说明：小儿先天愚型的症状挂什么科
a******W 2022-05-09 19:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天愚型的症状包括智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、活动障碍、腱反射亢进，建议就诊于儿科或遗传代谢科。
1.智力低下
小儿先天愚型通常由21号染色体三体型所致，额外的遗传物质影响大脑发育和功能，导致认知能力受损。智力低下的症状主要表现在大脑的功能区，包括但不限于思维逻辑、计算、记忆等方面。
2.面容特殊
小儿先天愚型中，由于存在700-1000万条额外的DNA序列，导致面部特征出现异常。这些额外的DNA序列可能会影响基因表达，进而影响面部结构的正常发育，表现为特殊的面容特征。
3.生长发育迟缓
小儿先天愚型患者可能存在染色体异常引起的内分泌紊乱，导致生长激素分泌不足，从而影响身高增长。生长发育迟缓通常表现在身高、体重等指标上落后于同龄人。
4.活动障碍
活动障碍可能源于中枢神经系统功能异常，如神经元数量减少或功能缺失，以及脑干、小脑等部位的发育不全。活动障碍涉及肌肉协调性差、平衡失调等问题，在日常生活中可能导致行动不便。
5.腱反射亢进
先天愚型患儿的脊髓存在病理性改变，使脊髓内的抑制性中间神经元数目减少，兴奋性递质释放增多，导致了腱反射亢进的现象发生。腱反射亢进意味着当肌腱受到牵拉时，相应的肌肉会强烈收缩，这可能表明存在神经病变或损伤。
针对上述症状，建议可以到儿科、神经内科或者遗传学专科门诊就诊。常见的相关检查项目可能包括血常规、尿液分析、头颅超声波检查、染色体分析等。治疗措施可能需要根据具体病因制定，例如物理疗法、语言康复训练或药物治疗。家长应注意孩子的营养均衡，定期监测孩子的生长发育情况，并确保其接受适当的早期干预和教育支持。
2024-04-03 12:30
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深反射是刺激肌腱、骨膜感受器所引起的反射，通常称为腱反射。一般将腱反射的活跃程度分为：①消失(-)：不出现反射;②迟钝(+)：低于正常的反应;③正常(++);④活跃(+++);高于正常的反应;⑤亢进(++++);反射强，髌震挛、踝震挛阳性。
症状起因：腱反射亢进位于反射的脊髓中枢上方的锥体束受累时，出现腱反射亢进。深反射亢进，见于锥体束受损等上运动神经元瘫痪，或见于甲状旁腺功能亢进、神经系统兴奋性增高等。
就诊科室：神经
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