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小儿急性间歇性卟啉病的病因
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病的病因
a******W 2022-05-09 19:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿急性间歇性卟啉病可能是由遗传性血红素生物合成代谢障碍、铁利用障碍性贫血、酒精中毒、肝炎、肝硬化等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传性血红素生物合成代谢障碍
遗传性血红素生物合成代谢障碍导致血红素合成受阻，影响血红蛋白和珠蛋白链合成，引起溶血性贫血。这种疾病通常由基因突变引起，可导致血红素合成过程中某些酶缺乏。通过补充叶酸、维生素B12等造血原料进行治疗可以缓解病情。
2.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血是由于体内铁的吸收、储存和利用出现异常，导致铁储备不足而引起的贫血。这种情况会导致血红素合成减少，进而影响红细胞的生成。补铁治疗是主要的治疗方法，可通过口服铁剂如硫酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁片来纠正缺铁状态。
3.酒精中毒
长期大量饮酒会引起肝脏损伤，导致肝功能减退，影响胆红素的代谢和排泄，进而引起黄疸。此时患者会出现皮肤巩膜黄染、尿色加深等症状。戒酒是治疗酒精中毒的主要手段，同时需配合营养支持疗法，给予高热量、低脂肪饮食，保证机体所需能量。
4.肝炎
肝炎是由多种因素引起的以损害肝脏为主的炎症性疾病，病毒或其他致病因子侵入肝脏后，刺激免疫系统产生攻击性的自身抗体，这些抗体会破坏肝脏细胞，导致肝脏受损。当肝细胞受到严重破坏时，无法正常发挥其解毒功能，从而导致胆红素的代谢异常，使血液中的胆红素水平升高，超过正常范围，形成黄疸。保肝治疗是关键，可以通过使用水飞蓟宾胶囊、复方甘草酸苷片等药物改善肝脏功能。
5.肝硬化
肝硬化患者的肝细胞广泛坏死，残存肝细胞结节再生，结缔组织增生，肝脏体积缩小，质地变硬，正常的肝小叶结构被假小叶取代。这会影响胆红素的代谢和排泄，使其不能正常进入胆道系统，而在血液中积聚，造成胆红素升高，表现为黄疸。对于肝硬化引起的黄疸，需要积极寻找并消除原发病因，如戒酒、控制肝炎活动等。同时，还需注意休息，避免过度劳累，保持良好的生活习惯，以减轻肝脏负担。
建议定期监测血常规、肝功能等相关指标，以便及时发现和处理潜在的问题。必要时，可能需要进行基因检测、骨髓活检等进一步的诊断措施。
2024-02-12 18:03
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
