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小儿神经蜡样脂褐质沉积症的原因
补充说明：小儿神经蜡样脂褐质沉积症的原因
a******W 2022-05-09 19:20
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿神经蜡样脂褐质沉积症的原因可能是遗传突变、环境毒素暴露或营养缺乏，这些因素导致神经细胞内脂褐质沉积异常。鉴于该疾病可能影响神经系统发育，建议及时就医以评估和管理。
1.遗传突变
由于基因突变导致酶的活性降低或丧失，影响了脂肪代谢过程中的关键步骤，造成脂蛋白无法正常分解和运输，从而在体内积累形成特征性的脂褐素沉积。针对遗传性疾病的治疗通常需要考虑特定的基因治疗方法，如CRISPR-Cas9基因编辑技术，以纠正异常的基因功能。
2.环境毒素暴露
环境中存在的一氧化碳、铅等有毒物质通过呼吸道进入人体后，会对神经系统产生毒性作用，干扰神经细胞的功能，导致神经元损伤和死亡。对于由环境毒素引起的神经系统损害，应立即脱离污染源并进行驱铅治疗。驱铅治疗包括口服螯合剂如依地酸钙钠胶囊、二巯丁二酸胶囊等。
3.营养缺乏
营养不良可能导致某些必需微量元素如铁、锌等缺乏，这些元素参与神经递质合成和神经信号传导，进而影响大脑发育和功能。补充维生素B群可以改善其症状，例如遵医嘱使用复合维生素B片、甲钴胺片等药物。
建议定期进行血液生化检测、脑电图检查以及基因检测，监测病情进展和可能的并发症。必要时可咨询专业遗传咨询师，了解家族中是否有类似病例，以便采取适当的预防措施。
2024-02-24 02:12
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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