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遗传到妈妈的亨廷顿舞蹈病怎么办?

发病时间:不清楚

遗传到妈妈的亨廷顿舞蹈病怎么办?

补充说明:遗传到妈妈的亨廷顿舞蹈病怎么办?

a******W 2022-05-09 19:23

亨廷顿舞蹈病 氯硝西泮 肌肉 关节 震颤 言语障碍 发音困难 性障碍 精神 舞蹈症 舞蹈病 不自主运动

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传到妈妈的亨廷顿舞蹈病可以通过运动疗法、语言疗法、心理支持治疗、美金刚、氯硝西泮等方法来缓解症状。
1.运动疗法
通过特定动作训练来维持肌肉功能和关节活动度,延缓病情进展。适用于改善患者肢体僵硬、震颤等症状。需要定期评估效果,并调整方案。
2.语言疗法
针对亨廷顿舞蹈病患者的言语障碍开展康复训练,提高沟通能力。适合于那些存在发音困难或流利性障碍的个体。需制定个性化计划以促进进步。
3.心理支持治疗
提供情感上的理解和支持,减轻压力,帮助患者应对疾病带来的挑战。对所有亨廷顿舞蹈病患者都至关重要,无论是否出现精神症状。
4.美金刚
美金刚可以增强突触传递,改善认知功能,适用于治疗舞蹈症相关的精神症状。主要针对舞蹈症伴随的认知障碍和行为异常。使用时应监测副作用,防止过度镇静。
5.氯硝西泮
氯硝西泮是一种苯二氮卓类药物,具有中枢神经系统抑制作用,可缓解舞蹈样动作。用于控制舞蹈病中的不自主运动。须注意潜在依赖性和戒断效应。
面对亨廷顿舞蹈病的遗传风险,建议定期进行基因检测及咨询,以便早期发现并采取干预措施。同时,保持健康的生活习惯,如均衡饮食和规律锻炼,也有助于减缓疾病的进展。

2024-04-26 16:45

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震颤

由于对抗肌群的交替性收缩引起一个关节有规律性的运动。

  • 症状起因:生理性震颤:在某些情况下,大多数正常人在两上肢向前平伸时,手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑,紧张,疲劳,代谢紊乱(例如,酒精的戒断,甲状腺毒症),或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂,β-肾上腺素能激动剂,肾上腺皮质激素)。原发性(良性遗传性)震颤:一种细微至粗大的慢震颤,通常影响手,头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性,震颤在静止时很轻微或不发生,当病人执行精巧动作时能引发震颤,在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下,原发性震颤也会增强。随着年龄的增长,原发性震颤的发病也增多,偶尔被错误地称为老年性震颤。小脑疾病的震颤:意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病),出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤,在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤,也是一种支持性震颤,在维持直立姿势时明显,平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例,当病人向前平伸双手时会出现一种粗大,缓慢,非节律性动作。应用肌电图记录,可观察到当病人试图保持固定姿势时,在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止,造成扑翼样震颤,因此它并不是真正的震颤,而是一种肌阵挛现象,一种阴性的肌阵挛。在Wilon病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。

  • 可能疾病:肝火眩晕  Leber遗传性视神经病变  眼球震颤阻滞综合征  原发性直立性低血压  先天性冠状动脉瘘  

  • 常见检查: 肝脏震颤试验  液波震颤  语音震颤  

  • 就诊科室:神经

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