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半乳糖血症是什么症状
补充说明：半乳糖血症是什么症状
a******W 2022-05-09 19:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症的症状包括腹泻、呕吐、生长迟缓、白内障、肝脾肿大，这些症状可能在婴儿期出现，如果怀疑有半乳糖血症，应立即就医进行相关检测和治疗。
1.腹泻
半乳糖血症患者由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常代谢而积累。过多的半乳糖会干扰小肠黏膜细胞的结构和功能，影响其吸收水分和电解质的能力，从而引发腹泻。腹泻通常发生在小肠，但也可涉及整个消化道。
2.呕吐
半乳糖血症患者的肠道功能紊乱，可能导致食物通过胃肠道的速度减慢，进而引起恶心和呕吐的症状。呕吐可能发生在任何时间点，但通常会在进食后不久发生。
3.生长迟缓
半乳糖血症会影响机体的生长发育，尤其是儿童时期，可能会出现生长迟缓的情况。生长迟缓主要表现在身高和体重方面落后于同龄人。
4.白内障
半乳糖血症会导致晶状体蛋白变性，使晶状体混浊，形成白内障。白内障通常出现在婴儿期或儿童早期，但也可能是成年后的并发症之一。
5.肝脾肿大
半乳糖血症可导致肝脏受到损伤，造成肝细胞坏死，此时为代偿性的增生肥大现象，因此会出现肝脾肿大的情况。肝脾肿大可能伴随腹痛、腹部不适等症状，严重时可能出现黄疸。
针对上述症状，建议进行血液半乳糖检测、基因检测等以确诊半乳糖血症。治疗措施包括调整饮食，避免摄入含乳糖的食物，并使用半乳糖低残留配方奶替代普通配方奶。同时，定期监测患儿的生长发育和眼科状况，确保及时发现并处理相关问题。
2024-04-08 00:53
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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