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遗传性果糖不耐受症状
补充说明：遗传性果糖不耐受症状
a******W 2022-05-09 19:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性果糖不耐受的典型症状包括腹痛、腹泻、呕吐、肝肿大和生长迟缓，如果这些症状持续存在，建议患者及时就医以进行相关检测和治疗。
1.腹痛
腹痛是由于遗传性果糖不耐受症患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，导致肝脏无法正常代谢摄入的果糖，进而引发炎症和损伤。腹痛通常出现在脐周或上腹部，可能伴随恶心、呕吐等症状。
2.腹泻
遗传性果糖不耐受症会导致肠道消化吸收功能障碍，出现乳糖不耐受的情况，从而引起腹泻的症状发生。腹泻常表现为频繁的大便次数增多，且粪便呈水样或糊状。
3.呕吐
当遗传性果糖不耐受症患者摄入果糖后，会引起胃肠道不适反应，包括恶心、呕吐等。呕吐多发生在进食后的短时间内，严重时可导致脱水和电解质紊乱。
4.肝肿大
因为果糖在肝脏中积累，会诱发肝细胞损伤和炎症，可能导致肝肿大的现象发生。肝肿大可能伴有压痛，但患者也可能没有明显症状。
5.生长迟缓
长期营养不良会影响患儿的生长发育，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，可能伴随着体重下降。
针对遗传性果糖不耐受症，可以进行血液生化检测以评估肝酶水平，也可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗措施主要是限制含有大量果糖的食物，如水果、高果糖玉米糖浆饮料等。对于生长迟缓的孩子，需要定期监测身高增长曲线，确保充足的营养摄入并遵循医嘱补充必要的维生素和矿物质。
2024-03-15 11:24
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
