发病时间：不清楚
家族性低磷血症治疗
补充说明：家族性低磷血症治疗
a******W 2022-05-09 19:23
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性低磷血症的治疗可能需要饮食疗法、维生素D替代治疗、磷补充剂、骨密度监测、基因咨询与遗传咨询等措施。
1.饮食疗法
通过增加食物中磷的摄入量来纠正低磷状态。适用于轻度低磷血症患者，旨在改善症状而非治愈疾病。
2.维生素D替代治疗
补充活性维生素D以促进肠道对钙和磷的吸收。用于改善机体对钙和磷的吸收能力，缓解由低磷引起的症状。
3.磷补充剂
直接补充体内缺乏的磷元素。对于存在明确磷缺乏的个体是一种有效的补救措施。
4.骨密度监测
定期监测骨密度可以帮助评估治疗效果及骨骼健康状况。在使用磷酸盐或其他骨增强药物时尤为重要。
5.基因咨询与遗传咨询
提供关于家族性低磷血症遗传模式、风险评估以及生育计划的信息。适合于有家族史者或准备怀孕的女性。
针对家族性低磷血症，建议定期监测血液中的钙、磷和碱性磷酸酶水平。若症状持续未得到改善或者影响生活质量，应及时寻求专业医生的帮助，制定个性化治疗方案。
2024-04-07 12:21
举报相关问题
向医生提问
循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
症状起因：发病机理一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况﹕禁食﹐特别是进行静脉高营养的病人﹐因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取﹐导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝﹑氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂﹐抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒﹐可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度﹐增加细胞对磷酸盐的摄入﹐从而引起低磷酸盐血症。糖尿病酸中毒病人进行胰岛素治疗后﹐糖酵解增加﹐磷酸盐也向细胞内移动。甲状旁腺功能亢进﹐甲状旁腺素分泌增加﹐使尿磷酸盐排泄增加。维生素D缺乏﹐减少肠腔磷酸盐的吸收。某些肾小管疾病﹐如范可尼氏综合症﹐此时尿磷酸盐排出明显增加。酗酒﹐由于饮食减少﹑糖酵解增加以及用抗酸结合剂治疗胃炎﹐引起低磷酸盐血症。抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)﹐为性连锁显性遗传病﹐近曲小管磷重吸收障碍﹐肠钙吸收亦不良。
可能疾病：焦磷酸钙沉积病 小儿多发性肾小管功能障碍综合征 小儿纤维性骨营养不良综合征 小儿家族性低血磷性佝偻病 妊娠合并甲状旁腺功能亢进
就诊科室：血液
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
