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小孩遗传代谢病检查
补充说明：小孩遗传代谢病检查
a******W 2022-05-09 19:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩遗传代谢病的检查可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性检测、基因检测、甲状腺功能测定等医学检查进行。由于遗传代谢病可能影响多个系统，建议及时就医并由专业医生指导进行相关检查。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估儿童是否患有氨基酸代谢障碍。采集静脉血样后，在实验室中分离并分析血液中的氨基酸含量。
2.尿有机酸测定
此项目用于筛查先天性代谢异常疾病，包括有机酸代谢紊乱等。留取晨起后的第一次随机尿液样本送检，需注意避免长时间憋尿以确保准确性。
3.酶活性检测
此项检查旨在直接或间接地评价特定酶的催化活性，有助于诊断某些遗传代谢疾病。通常采取空腹状态抽取血液样品，并在无菌条件下处理和保存，随后将标本送往实验室进行酶学分析。
4.基因检测
针对特定基因突变引起的遗传代谢疾病的诊断提供信息支持。一般采用外周血DNA提取、PCR扩增及测序技术对目标区域进行序列分析。
5.甲状腺功能测定
可以判断甲状腺激素合成与分泌是否正常，辅助诊断是否存在甲状腺功能减退症。抽血化验是常规操作，采血时间不受饮食限制，但应保持安静状态。
以上各项检查前，应遵循医生指导，保持空腹状态以防干扰结果。若患儿有特殊饮食习惯或可能影响检测的情况，应及时告知医护人员。
2024-04-17 19:13
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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