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关于肝豆状核变性
补充说明：关于肝豆状核变性
a*****Q 2010-02-11 15:55
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精选回答(1)
王勇林 主治医师 齐河县人民医院
擅长：内科
提问
你好：肝豆状核变性又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
检查正常，没什么问题，不必担心。
2010-02-11 16:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
