发病时间：不清楚
遗传咨询门诊挂什么科
补充说明：遗传咨询门诊挂什么科
a******W 2022-04-28 18:41
我要咨询
医生回答(1)
许银 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传咨询门诊可以挂遗传咨询、遗传代谢病筛查、基因诊断与治疗、产前诊断、新生儿疾病筛查等科室。如果涉及到家族遗传病史或有相关问题需要咨询，建议首先到遗传咨询门诊进行咨询。
1.遗传咨询
遗传咨询主要关注家族遗传性疾病、先天畸形及某些后天获得性疾病。如果患者存在家族遗传史或担心某种遗传疾病的风险，可以到遗传咨询科进行专业评估和指导。在遗传咨询科，医生会详细询问患者的家族病史，并通过各种检测手段如染色体分析、基因检测等来评估遗传风险。必要时，还会推荐至其他相关科室进一步诊治。
2.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查专门针对可能由基因突变引起的先天性或儿童期出现的疾病。若怀疑有遗传代谢病的可能性，则应前往上述科室以获取相应的实验室检测服务。常规检测项目包括血氨基酸分析、尿有机酸测定等，用以识别特定代谢途径异常所致的一系列临床综合征。
3.基因诊断与治疗
基因诊断与治疗专注于利用现代分子生物学技术对人类基因组信息进行分析和干预。当考虑遗传性疾病可能性或需要个性化医疗方案时，可选择该科室接受相应服务。常见检测项目包括全外显子测序、靶向基因检测等，旨在鉴定致病性变异并制定针对性管理策略。
4.产前诊断
产前诊断涉及对胎儿健康状况进行系统评估，主要包括超声波检查、羊水穿刺以及绒毛组织取样等方法。对于高风险孕妇或有家族遗传病史者而言，在上述科室接受全面检查非常关键。通过上述检查能够早期发现多种常见的染色体异常以及其他严重的胎儿结构缺陷等问题。
5.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查主要是对刚出生的婴儿进行一系列的实验室检测，以早期发现并治疗一些潜在的遗传代谢疾病。对于所有新生儿来说，这是一种常规的、必要的检查，可以帮助及时发现并处理可能存在的问题。通常会在新生儿出生后的几天内采集血液样本进行检测，具体时间可能会因地区而异。
建议定期进行体检，特别是对于有家族遗传病史的人群，以便早期发现潜在的问题。同时注意保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免接触已知的环境诱因，减少患病风险。
2024-03-25 19:21
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
