发病时间：不清楚
什么叫常染色体隐性遗传病
补充说明：什么叫常染色体隐性遗传病
a******W 2022-04-29 23:04
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
王欢佑 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常染色体隐性遗传病是指基因位于常染色体上且遵循隐性遗传规律的疾病。
常染色体隐性遗传病是由于一个来自父母双方的正常等位基因突变为异常等位基因后导致的。当两个异常等位基因都存在时才会发病，即“双亲皆不发病，子代必患病”。常染色体隐性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。典型症状包括生长迟缓、智力低下、面容特殊、先天畸形等。
针对常染色体隐性遗传病的诊断通常需要进行血液或尿液分析、超声波扫描以及基因检测。例如，可以进行血常规、生化检查、羊水穿刺或绒毛取样以评估胎儿是否存在特定的遗传异常。常染色体隐性遗传病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于某些特定的遗传性疾病，如苯丙酮尿症，饮食控制可能有所帮助；而其他疾病则需通过物理疗法来维持患者生活质量。
面对常染色体隐性遗传病，建议采取家族史调查、婚前咨询以及产前筛查等方式进行预防。同时，定期体检和早期识别潜在风险也是关键所在。
2024-02-28 11:44
举报向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
