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单基因遗传病可以治疗吗
补充说明：单基因遗传病可以治疗吗
a******W 2022-04-26 19:01
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医生回答(1)
荀巍畏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病通常不能被彻底治愈。
虽然针对某些单基因遗传病的治疗方法已经取得了一定进展，例如通过基因编辑技术纠正致病基因突变，但是由于单基因遗传病的复杂性和多样性，以及许多疾病的罕见性，使得开发有效的治疗方法面临巨大挑战。此外，对于许多患者而言，即使有治疗方法可用，也可能存在高昂的成本、潜在的风险或其他不可克服的限制因素，因此难以实现完全治愈。基于以上原因，尽管部分单基因遗传病的治疗取得了进展，但总体上仍处于探索阶段，多数情况下无法达到彻底治愈的效果。
一些特定类型的单基因遗传病可能有靶向药物或细胞疗法提供有效治疗，如囊性纤维化。
预防是最好的策略，定期体检和家族史调查有助于早期发现和干预潜在的遗传疾病。建议患者在专业医生指导下进行风险评估和管理。
2024-04-05 10:29
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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