发病时间：不清楚
补充说明：黏多糖贮积症2型基因治疗
2021-11-29 17:42
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王靖红 主任医师 哈尔滨市骨伤科 三甲
擅长：呼吸、消化、心内，内分泌，神经内科等内科常见病多发病的诊治。
提问
黏多糖贮积症2型基因，通常可能通过手术矫形、酶替代治疗、基因治疗等方式进行治疗。多糖贮积症是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病，由于在溶酶体中黏多糖分解过程中，所需的某些酶缺陷而导致黏多糖的分解障碍。一般会有智力低下、身材矮小、蝶鞍形大、船桨样肋骨等症状。患者一般可以选择对症治疗，如手术矫形等。或者选择酶替代治疗、基因治疗等。
2021-12-23 09:33
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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