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什么叫单基因遗传病和多基因遗传病
补充说明：什么叫单基因遗传病和多基因遗传病
a******W 2022-04-28 18:43
单基因遗传病 多基因遗传病 镰状细胞性贫血 溶血性贫血 精神分裂症
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医生回答(1)
王蔚 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病则由多个基因和环境因素共同作用导致。
单基因遗传病是由于特定基因突变引起的一种遗传性疾病。这些突变可以导致蛋白质功能异常或缺失，影响细胞结构和功能，从而引发疾病。多基因遗传病则是由两个或更多基因突变与环境因素相互作用所致，涉及复杂生物通路和调控网络。单基因遗传病通常具有明确的临床特征，如镰状细胞性贫血（SCD）中的血红蛋白分子结构改变导致的溶血性贫血。多基因遗传病的症状可能更为多样化，例如精神分裂症，其症状包括幻觉、妄想等认知障碍。
针对单基因遗传病，可采用基因检测来确定特定基因是否存在突变。对于多基因遗传病，常通过聚合酶链反应（PCR）扩增DNA片段并分析序列变异。此外还可进行染色体分析、血液生化检查以及影像学检查以评估病情。单基因遗传病的治疗取决于具体病因，如囊性纤维化的肺部管理。多基因遗传病往往难以治愈，但可以通过药物治疗缓解症状，如高血压的降压药治疗。
无论是否患有遗传病，都应关注家族史，并定期进行健康体检，以便早期发现、早期干预。同时，均衡饮食、适量运动也有助于降低某些遗传病的风险。
2024-03-07 09:32
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
