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半乳糖血症病因与发病机制
补充说明：半乳糖血症病因与发病机制
a******W 2022-05-11 14:05
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症可能是由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、半乳糖激酶缺乏、半乳糖-1-磷酸-硫辛酰胺脱氢酶缺乏、半乳糖-6-磷酸脱氢酶缺乏、遗传性果糖不耐受等遗传性代谢障碍引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性降低或丧失，使得半乳糖不能被代谢而积累，进而引起半乳糖血症。患者可遵医嘱使用拉克替醇片进行治疗，能减少小肠黏膜中葡萄糖醛酸转移酶的数量和活性，从而抑制乳糖、半乳糖和其他二糖的消化吸收。
2.半乳糖激酶缺乏
半乳糖激酶是半乳糖代谢的关键酶之一，其缺乏会导致半乳糖无法被正常代谢，进而影响肝脏功能。这可能导致肝损伤、黄疸等症状。对于半乳糖激酶缺乏引起的半乳糖血症，可以考虑遵医嘱用拉克替醇片等药物来改善症状。
3.半乳糖-1-磷酸-硫辛酰胺脱氢酶缺乏
半乳糖-1-磷酸-硫辛酰胺脱氢酶缺乏会影响半乳糖代谢中的关键步骤，导致半乳糖在体内的积累，进一步干扰其他生化反应，引发一系列临床表现。针对此病，需要及时就医并接受专业治疗，例如遵医嘱使用拉克替醇片等药物以减轻症状。
4.半乳糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
半乳糖-6-磷酸脱氢酶缺乏会导致红细胞不稳定，容易破裂，引起溶血性贫血。这可能导致疲劳、黄疸和脾脏肿大。对于此类患者，应避免食用含半乳糖的食物，如牛奶和某些糖果，以减少诱发溶血的风险。
5.遗传性果糖不耐受
遗传性果糖不耐受是由肝脏内果糖转运蛋白的缺失所造成的，使肝脏无法有效代谢血液中的果糖，导致其在体内累积并损害器官。轻至中度的症状可通过调整饮食，限制高果糖食物摄入量，如水果和果汁，通常可得到缓解。
建议定期进行血液检测，监测血糖水平和电解质平衡，以及进行肝功能测试，以评估病情变化。必要时，还可以进行基因检测，以确定个体是否携带相关基因突变。
2024-03-16 12:28
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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