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雷特综合征产检能查出来吗
补充说明：雷特综合征产检能查出来吗
a******W 2022-05-11 14:05
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
雷特综合征产检一般不能查出来。
雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，其病因与特定基因变异有关，这些基因变异可能在出生时就存在，但由于症状在儿童早期才开始显现，因此很难在孕期通过常规筛查方法如唐氏综合征筛查或超声检查来诊断。若高度怀疑雷特综合征，应在专业医生指导下进行针对性的遗传咨询及相关检测。
雷特综合征的诊断还需要考虑是否存在运动迟缓、言语倒退等症状，并结合家族史和其他相关检查结果综合评估。
对于雷特综合征，目前尚无特效治疗方法，但早期干预可以改善预后，建议患者定期接受专业医疗机构的评估和治疗。同时，应关注患儿的心理和社会需求，提供全面的支持和关爱。
2024-04-10 12:28
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