首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 先天愚型怎么查出来

精选回答(1)

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

先天愚型一般可以通过染色体检查、产前诊断、孕期筛查等方式查出来。先天愚型是一种染色体疾病,由于患者的体细胞内染色体数量异常,导致大脑发育异常,智力低下。

1、染色体检查

通过对患者的染色体进行检查,可以发现患者体内多了一条21号染色体,如果检查结果为先天性愚型,则患者的身体上会有明显的特征,比如身材矮小、眼睛外翻、外耳小等。

2、产前诊断

产前诊断是通过对胎儿进行染色体检查,来判断胎儿是否患有先天性疾病,常见的检查方式有唐氏筛查、四维彩超、羊水穿刺等。唐氏筛查可以通过检测孕妇的血液,预测胎儿患有唐氏综合征的风险。四维彩超可以通过对胎儿的全身脏器进行检查,可以检查胎儿是否有神经系统畸形、先天性心脏病等。羊水穿刺可以对胎儿的细胞进行染色体检查,判断胎儿是否有先天性疾病。

3、孕期筛查

孕期筛查是通过对孕妇进行唐氏综合征产前筛查,来判断胎儿是否患有先天性疾病,常见的检查方式有彩超检查、唐氏筛查、羊水穿刺等。彩超检查可以通过对胎儿的全身脏器进行检查,判断胎儿是否有神经系统畸形、先天性心脏病等。唐氏筛查可以通过检测孕妇的血液,预测胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺可以对胎儿的细胞进行染色体检查,判断胎儿是否有先天性疾病。

如果孕妇想要检查自己是否患有先天性疾病,可以在医生的指导下进行检查。

2022-05-06 16:30

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孕期烧心 (孕期胃灼痛)

多数孕妇在孕晚期会有烧心的感觉,也就是胃灼热。孕期烧心很常见,一般不会造成什么伤害,但会让孕妇感到很不舒服,影响食欲。

  • 症状起因:怀孕期间,胎盘分泌孕酮,使子宫的平滑肌变得松弛。但这种荷尔蒙也会使贲门变松,导致胃酸回流到食道里,从而导致烧心。 孕酮也会减慢食道和肠的波状收缩,使消化变慢。在怀孕后期,不断长大的宝宝也会挤压腹腔,将胃酸“推”回食道。 双胎或是多胎妊娠,或者胎儿过大,会使胃酸和烧心的症状更严重。如果在孕晚期胎儿是臀位(指屁股在下面),他的头会压迫你的横隔膜,可能引发胃酸过多和烧心的感觉。 饮食过饱时,胃内压升高,易诱发食管返流。酸性食物、辛辣刺激性食物、肥腻饮食、巧克力、浓茶、咖啡及芳香性食物,都可降低食管下段平滑肌张力,使食管返流加重。

  • 就诊科室:消化、产科

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