发病时间：不清楚
石骨症是什么原因造成的
补充说明：石骨症是什么原因造成的
a******W 2022-05-11 14:06
石骨症 维生素D缺乏 肾小管酸中毒 甲状腺功能减退 利塞膦酸钠片
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症可能是由遗传缺陷、维生素D缺乏、肾小管酸中毒、甲状腺功能减退等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
由于基因突变导致的遗传缺陷，使某些酶或蛋白的功能异常，影响钙磷代谢和骨质矿化过程，从而引起石骨症。针对遗传性疾病的治疗通常需要个性化方案，如使用阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠片等药物抑制破骨细胞活性，延缓骨骼吸收。
2.维生素D缺乏
维生素D不足会导致肠道钙吸收减少，进而影响骨质矿化，增加骨密度，长期可能导致石骨症的发生。补充维生素D是常规治疗方法之一，可通过日晒或口服维生素D制剂来提高体内水平。
3.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒会影响肾脏排泄氢离子和重吸收碳酸氢盐的能力，导致高氯酸血症和低钙尿症，促进钙从骨中动员出来，进一步加重石骨症的症状。纠正电解质失衡和酸碱平衡紊乱是治疗的关键，例如遵医嘱使用枸橼酸钾颗粒、复方氯化钾咀嚼片等药物进行补充电解质。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成不足，反馈性地刺激甲状旁腺分泌增多，促进骨质溶解，但更新缓慢，形成“硬化”表现，即石骨症。患者可在医生指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行替代治疗，以恢复正常甲状腺功能。
建议定期监测血生化指标，包括钙、磷、镁、碱性磷酸酶等，以及骨密度检测。饮食方面，应保证充足的钙摄入，可适当食用牛奶、酸奶等富含钙的食物，有利于维护骨骼健康。
2024-03-16 00:05
举报相关问题
向医生提问
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
