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18三体综合征临界风险不做检查行吗
补充说明：18三体综合征临界风险不做检查行吗
a******W 2022-05-11 14:06
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征筛查结果处于临界风险时，建议考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的确诊检查。
临界风险意味着18三体综合征的风险概率介于高风险与低风险之间，为进一步确认胎儿是否存在18三体综合征，有必要进行更准确的诊断方法。若父母年龄较大或既往生育过类似患儿，则风险会相应增加，此时需要更加谨慎对待。
还应考虑孕妇年龄、孕周等因素来评估风险。因为随着年龄的增长，染色体异常的概率也会随之增加；而不同的孕周可能会影响18三体综合征的检出率。
在面对18三体综合征的筛查结果时，应充分权衡利弊，并结合个人意愿做出决策。无论选择何种方式进一步确诊，都应注意保持良好的孕期保健，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-04-27 10:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
