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lgs综合症早期症状
补充说明：lgs综合症早期症状
a******W 2022-05-11 14:11
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
LGS综合症的早期症状包括生长迟缓、肌张力减低、喂养困难、共济失调和智力低下，这些症状可能在儿童时期出现，如果这些症状持续存在并影响日常生活，建议及时就医。
1.生长迟缓
lgs综合征患者由于基因突变导致蛋白质合成障碍，影响细胞分化和增殖，进而影响身体发育。生长迟缓表现为身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重偏低。
2.肌张力减低
肌张力减低可能是由神经系统的损伤或功能异常引起的，如遗传性痉挛性截瘫。这会导致肌肉无法正常收缩和放松，从而出现肌张力降低的情况。这种症状通常会在四肢近端更为明显，可能导致患者行动不便或姿势不稳。
3.喂养困难
因为遗传性痉挛性截瘫会影响患者的吞咽功能，导致食物难以顺利通过食道进入胃部，引发喂养困难的症状。患者可能会感到喉咙有异物感或者吞咽时疼痛，严重时甚至可能出现呕吐或呛咳等情况。
4.共济失调
共济失调是由于小脑或其他神经系统结构的功能障碍导致的运动协调能力下降。LGS综合征中，小脑萎缩可导致共济失调的发生。共济失调通常表现为步态不稳、肢体摇晃、精细动作不准确等症状，在日常生活中可能表现出行走困难、站立不稳等现象。
5.智力低下
智力低下是由大脑发育异常所致，而LGS综合征中存在多种基因变异，这些变异可能直接或间接地影响到大脑的正常发育，导致智力低下。智力低下的表现包括学习能力和适应社会的能力落后于同龄人，可能需要更长时间来掌握基本的生活技能和社交技巧。
针对上述症状，建议进行头颅MRI、脑电图、染色体分析等相关检查以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法以及营养支持，必要时医生会根据具体情况开具药物治疗方案。在日常护理方面，应关注患者的饮食营养均衡，避免高脂肪、高糖食物，同时保持适当的活动量，促进血液循环，但要避免剧烈运动以免加重不适。
2024-04-21 13:01
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴智力低下、 ⑧Merosin阳性伴小脑发育不良; 3.先天性肌病; 4.多发性肌炎; 5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病： ①周期性麻痹、 ②甲状腺功能亢进、 ③类固醇肌病、 ④重症肌无力、 ⑤肌无力综合症; 6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征; 7.多发性神经病; 8.运动神经元病; 9.脊髓痨; 10.脊髓休克; 11.其他脊髓病性肌张力低下 ①脊髓亚急性联合变性、 ②小儿麻痹、 ③脊髓空洞症、 ④新生儿缺氧缺血性脊髓病、 ⑤新生儿脊髓损伤; 12.舞蹈症; 13.小脑性疾患肌张力低下; 14.大脑性肌张力低下： ①良性先天性肌张力低下、 ②染色体疾病、 ③慢性非进展性脑病、 ④过氧化拐酶体病、 ⑤遗传性缺陷; 15.其他脑病性肌张力低下： ①脑干损伤肌张力低、 ②椎体束疾患肌张力低、 ③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
常见检查：
就诊科室：神经
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
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补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
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疏风清热，解毒利咽，消肿止痛。由于风热袭肺所致乳蛾，证见：恶寒发热，咽部红肿疼痛，吞咽时加剧，咽干灼热，喉核红肿；小儿急性扁桃体炎见上述证候者。
