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怎样预防21三体综合征
补充说明：怎样预防21三体综合征
a******W 2022-05-11 14:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
预防21三体综合征可以采取遗传咨询与生育风险评估、孕前及孕期筛查和诊断、妊娠期母血清学筛查、无创产前基因检测、绒毛取样或羊水穿刺等措施。
1.遗传咨询与生育风险评估
通过专业遗传咨询，了解家族史及相关疾病信息，评估患病风险。在计划怀孕时进行个性化指导，帮助做出明智决策。
2.孕前及孕期筛查和诊断
通过血液、超声波等手段，在孕早期对孕妇进行生化指标和胎儿结构异常的筛查。目标人群为所有孕妇，建议在预定时间范围内完成检查以获取准确结果。
3.妊娠期母血清学筛查
利用孕妇血清中游离的人类绒毛膜、甲胎蛋白以及游离雌三醇水平，判断胎儿患先天愚型的风险。通常在孕期15-20周抽取血液样本送检分析，结果需结合年龄、体重等因素综合考虑。
4.无创产前基因检测
通过采集孕妇外周血，分离胎儿DNA并对其进行高通量测序，可有效检测出多种染色体异常情况。非侵入性操作，适合于有较高风险因素者；采样后约两周内出具报告。
5.绒毛取样或羊水穿刺
通过取出胎儿周围组织或直接抽取羊水中细胞进行培养和分析，可确定是否存在特定的遗传性疾病。上述两种方法均属于有创操作，需在医生指导下选择合适时机进行。主要针对高风险人群或需要进一步确认诊断者。
若患者已经确诊21三体综合征，则应遵循医嘱进行后续管理，如定期复查、营养支持治疗等，以改善预后。
2024-04-05 10:15
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雌三醇(estriol，E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物，非妊娠期其值很低，主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成，合成后通过母体血循环，在肝脏代谢，和硫酸或葡萄糖醛酸结合形成结合型E3，从尿排出。E3在调节胎儿宫内发育的过程中起重要作用，并能影响妊娠子宫对催产素的敏感性。
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注意事项： 采空腹静脉血不抗凝送检。使用促使排卵药物氯米芬、雌激素等可使检定结果升高。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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