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高胱氨酸尿症是怎么引起的
补充说明：高胱氨酸尿症是怎么引起的
2022-05-11 14:11
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精选回答(1)
孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
高胱氨酸尿症的病因主要是由于同型半胱氨酸代谢障碍、遗传性肾性氨基酸转运蛋白缺陷、胱硫醚合成酶缺乏以及高胱氨酸血症等引起的，这些因素导致体内的高胱氨酸无法正常排出体外，从而引起尿液中高胱氨酸含量增高。该病需要根据具体病因进行针对性治疗，因此建议患者及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.同型半胱氨酸代谢障碍
同型半胱氨酸代谢障碍导致其不能被正常分解和利用，进而引起高胱氨酸尿症。患者可在医生指导下使用维生素B6、叶酸等药物进行治疗。
2.遗传性肾性氨基酸转运蛋白缺陷
遗传性肾性氨基酸转运蛋白缺陷是由于编码这些蛋白的基因突变所致，导致肾脏无法有效地重吸收氨基酸，使得它们随尿液排出，从而引起高胱氨酸尿症。针对此病的治疗通常需要遵医嘱采用低蛋白饮食并补充特定的氨基酸来纠正代谢异常。
3.胱硫醚合成酶缺乏
胱硫醚合成酶缺乏会导致胱甲基蛋氨酸合成受阻，影响了高胱氨酸的代谢过程，使其在体内积累而形成结晶体，进一步发展为结石。对于胱硫醚合成酶缺乏导致的高胱氨酸尿症，可以考虑应用降解高胱氨酸的药物如还原型谷胱甘肽片来进行治疗。
4.高胱氨酸血症
高胱氨酸血症是指血液中高胱氨酸浓度超过正常范围，当血液中的高胱氨酸浓度过高时，超过了肾脏的排泄能力，就会造成高胱氨酸尿症。高胱氨酸血症的治疗主要是通过限制摄入富含蛋白质的食物以及使用降低血浆中高胱氨酸水平的药物，如维生素B6。
建议定期监测血液中同型半胱氨酸水平，以评估病情变化。必要时可进行基因检测以确定是否存在相关遗传因素。
2024-04-11 12:45
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医生回答(1)
王游杭 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
高胱氨酸尿症的病因主要是由于同型半胱氨酸代谢障碍、遗传性肾性氨基酸转运蛋白缺陷、胱硫醚合成酶缺乏、高胱氨酸血症等，这些因素导致高胱氨酸在体内的代谢和排泄异常。鉴于高胱氨酸尿症可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以接受专业治疗。
1.同型半胱氨酸代谢障碍
同型半胱氨酸代谢障碍导致其不能被正常代谢和利用，进而影响到其他相关物质的代谢过程。补充叶酸、维生素B6等营养素可以改善同型半胱氨酸水平异常高的状况。
2.遗传性肾性氨基酸转运蛋白缺陷
遗传性肾性氨基酸转运蛋白缺陷会导致肾脏对氨基酸的重吸收减少，从而引起高胱氨酸尿症。患者需要遵医嘱使用低蛋白饮食进行治疗，如优质蛋白质食品：鸡蛋、牛奶、瘦肉等。
3.胱硫醚合成酶缺乏
胱硫醚合成酶是高胱氨酸分解代谢中的关键酶，其缺乏导致高胱氨酸无法正常代谢而积累。针对此病的治疗主要是通过口服药物来降低血液中高胱氨酸浓度，例如甲酰四氢叶酸钙片、维生素B6片等。
4.高胱氨酸血症
高胱氨酸血症是指血液中高胱氨酸含量超过正常范围，可能会影响身体的许多功能，包括神经系统和心血管系统。建议患者平时要注意休息，保证充足的睡眠时间，还要注意保持良好的心态，避免情绪过于紧张或者压力过大。
患者应定期监测血液中同型半胱氨酸水平，以评估病情变化。必要时可进行基因检测，以便早期诊断并采取相应干预措施。
2024-03-09 08:45
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
多发人群：所有人群
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