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糖原累积症患儿的症状
补充说明：糖原累积症患儿的症状
a******W 2022-05-11 14:10
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症患儿的症状包括低血糖、肌无力、肝肿大、腹部不适、生长迟缓，这些症状可能因个体差异而有所不同，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.低血糖
糖原累积症是一种遗传代谢性疾病，由于机体无法正常分解和利用葡萄糖导致持续高浓度的糖原蓄积。此时会导致体内胰岛素水平异常增高，从而抑制肝脏中合成葡萄糖的过程，使得血液中的葡萄糖含量降低。低血糖通常发生在餐后一段时间内，与食物消化吸收引起的胰岛β细胞反应性分泌过多胰岛素有关。
2.肌无力
肌无力可能由神经-肌肉接头处传递功能障碍所致，而糖原累积症影响到骨骼肌时，可出现肌无力的现象。肌无力的症状主要集中在四肢近端，重症患者也可能伴有呼吸困难。
3.肝肿大
糖原累积症会影响肝脏的正常代谢功能，导致肝细胞内糖原沉积量增加，进而引发炎症反应和纤维化过程，使肝脏体积增大。肝脏肿大的体征常出现在疾病的早期阶段，随着病情进展，肝脏可能会变得坚硬并伴随压痛。
4.腹部不适
当糖原累积症累及到胃肠道时，会引起消化不良、腹泻等症状，这些都可能导致腹部不适感。腹胀、疼痛是常见的临床表现，可能伴随恶心呕吐。
5.生长迟缓
糖原累积症会影响营养物质的吸收和利用，导致能量供应不足，进而影响儿童的生长发育。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，且伴随着体重不增或下降。
针对糖原累积症患儿的症状，建议进行相关基因检测以确认诊断。治疗措施包括饮食调整和必要时的胰高血糖素替代疗法。家长应注意监测孩子的血糖水平，避免长时间空腹状态，确保充足的休息时间，同时关注孩子的生活质量，给予心理支持。
2024-02-19 14:02
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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