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pku苯丙酮尿症最新治疗
补充说明：pku苯丙酮尿症最新治疗
a******W 2022-05-11 14:12
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
pku苯丙酮尿症的治疗可以考虑饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、四氢生物蝶呤、新生儿筛查等措施。由于pku苯丙酮尿症的复杂性，建议在专业医生指导下进行治疗。
1.饮食疗法
饮食疗法通过限制患者摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血浆中苯丙氨酸浓度。典型做法包括提供低苯丙氨酸食品，并指导家庭成员准备健康餐点。此法适用于所有患有轻度至中度苯丙酮尿症的个体，以控制其每日摄入的苯丙氨酸含量。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
低苯丙氨酸配方奶粉是为满足特定疾病状态下的营养需求而设计的一种特殊医学用途配方食品，主要由大豆蛋白制成，不含或极少量含有苯丙氨酸。本品适用于婴儿在生长发育关键时期使用，可作为母乳喂养不足或者无法获取适宜食物时的替代品。
3.BH4补充剂
BH4补充剂通过增加体内四氢生物蝶呤的水平来改善代谢异常，进而减轻相关症状。常见制剂如L-多巴、5羟色胺等，需根据医嘱调整剂量。对于某些特定类型的PKU患者，在医生指导下长期服用可能有一定效果。
4.四氢生物蝶呤
四氢生物蝶呤是一种天然存在的辅酶前体，能够促进酪氨酸向其他重要化合物的转化，纠正氨基酸代谢障碍。通常口服或注射给药，具体用法遵循医师处方。主要用于治疗遗传性代谢性疾病中的苯丙酮尿症及其它缺乏四氢生物蝶呤的疾病。
5.新生儿筛查
新生儿筛查通过采集新生儿血液样本并在实验室分析其中的生物标志物，早期发现并干预苯丙酮尿症。一般在出生后3-7天内完成，结果通常需要等待数日。所有新生儿都应接受此项检查，以尽早诊断并开始治疗。
家长要定期监测孩子的苯丙氨酸水平，确保其处于目标范围内。同时，建议患儿家属在专业营养师的指导下制定个性化饮食计划，以满足患者的特殊营养需求。
2024-04-14 19:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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