首页> 内科> 内分泌科> 糖原累积症> 肌糖原累积症IXD型的症状

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

肌糖原累积症IXD型的症状包括肌无力、肌酸激酶升高、肌电图异常、运动耐力下降、肝脏肿大,这些症状可能伴随终身,建议寻求内分泌科或遗传代谢病专科医生的评估和治疗。
1.肌无力
肌糖原累积症IXD型是由于基因突变导致的溶酶体酶缺乏,无法正常分解和利用肌肉组织中的糖原。这会导致肌细胞内肌酸激酶含量增高,进而影响肌肉收缩功能,引发肌无力。该症状主要表现在四肢近端,如大腿和躯干,也可能涉及颈部和面部肌肉。
2.肌酸激酶升高
肌糖原累积症IXD型患者因肌纤维损伤导致肌酸激酶漏出至血液中,引起其浓度上升。肌酸激酶通常存在于各种组织中,但以骨骼肌最为丰富,因此肌酸激酶升高的位置也集中在骨骼肌。
3.肌电图异常
肌糖原累积症IXD型患者的神经-肌肉传递功能受损,可能导致肌电图出现异常表现。肌电图可显示肌肉的电信号传导情况,有助于评估肌肉的功能状态。异常结果可能包括运动单位减少、时限延长等。
4.运动耐力下降
由于肌糖原累积症IXD型患者的肌细胞能量代谢障碍,导致运动时肌肉疲劳发生得更快,从而表现为运动耐力下降。运动耐力下降通常首先出现在下肢,随着病情进展可能会波及上肢。
5.肝脏肿大
肌糖原累积症IXD型会影响肝细胞的能量代谢,导致肝细胞损伤和炎症反应,这些因素都可能导致肝脏肿大。肝脏肿大的体征可通过触诊腹部来发现,通常在右上腹区域可以感受到一个柔软而压痛的包块。
针对肌糖原累积症IXD型,建议进行血清肌酸激酶测定、肌肉活检以及遗传咨询等相关检查。治疗措施主要包括营养支持和物理疗法,必要时可遵医嘱使用维生素C、辅酶Q10等药物改善症状。患者应避免度运动,保持均衡饮食并定期监测相关生化指标。

2024-04-27 13:18

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疾病百科

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糖原累积症 (糖原累积症,糖原累积病)

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

  • 多发人群:先天性酶缺陷患者

  • 临床检查:血脂  血液生化六项  尿酸  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)

适用药品

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补肾健脑,养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。

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1.重症抑郁(MDD)的治疗:重症抑郁主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪(至少持续2周),主要包括以下症状:情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑(GAD):表现为过度的焦虑和烦恼,至少持续6个月。主要有以下症状:烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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补肾固齿,活血解毒。用于肾虚血热牙周病,牙齿酸软,咀嚼无力,松动移位,牙龈出血

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