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戈谢病哪里治疗好
补充说明：戈谢病哪里治疗好
a******W 2022-05-11 18:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病一般可以去正规医院的神经内科治疗。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所致，是一种常染色体隐性遗传病。患者会出现发育迟缓、肝脾肿大、贫血、血小板减少等症状。戈谢病的患者可以去正规医院的神经内科就诊，在医生的指导下通过实验室检查、影像学检查、病理检查等方式进行诊断，并且可以根据检查结果在医生的指导下进行针对性治疗。如果患者出现贫血的症状，可以在医生的指导下服用硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等药物进行治疗。如果患者出现脾肿大的症状，可以遵医嘱通过脾切除术的方式进行治疗。如果患者出现血小板减少的症状，可以在医生的指导下服用醋酸片、片等药物进行治疗。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充机体内所需要的营养成分。放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪，以免病情加重。
2022-05-12 16:14
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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