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甲基丙二酸血症丙酸血症均为可治疗的遗传代谢病
补充说明：甲基丙二酸血症丙酸血症均为可治疗的遗传代谢病
a******W 2022-05-11 18:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
甲基丙二酸血症和丙酸血症均为可治疗的遗传代谢病，可采取饮食疗法、维生素B12治疗、叶酸治疗、肉碱类药物、甲基丙二酸去氢酶基因活化剂等治疗措施。
1.饮食疗法
通过调整饮食中蛋白质摄入量及种类来减少有机酸产生，如限制蛋氨酸、苯丙氨酸等含硫氨基酸的摄入。适用于轻度至中度甲基丙二酸血症患者，以减少症状发作频率。对于新生儿或重症患者不适用。
2.维生素B12治疗
补充维生素B12可以改善红细胞合成，纠正贫血状态，缓解血液系统受累的症状。主要针对巨幼细胞性贫血的治疗，在缺乏维生素B12的情况下使用效果更佳。
3.叶酸治疗
补充叶酸能够促进核酸合成，对神经系统发育有重要作用，有助于预防神经管缺陷的发生。主要用于孕妇的孕期保健以及高同型半胱氨酸血症患者的治疗。
4.肉碱类药物
提高体内肉碱水平，促进脂肪酸氧化，改善能量代谢异常。用于治疗肉碱缺乏导致的疾病，如肉碱缺乏症。
5.甲基丙二酸去氢酶基因活化剂
通过激活甲基丙二酸去氢酶基因表达，加速甲基丙二酸的分解，降低其在体内的积累。适用于甲基丙二酸血症患者，旨在减轻相关代谢紊乱引起的症状。
甲基丙二酸血症和丙酸血症均为罕见遗传代谢性疾病，需要严格遵循医嘱进行管理。定期监测血液中的甲基丙二酸和丙酸浓度是必要的，以评估病情变化和治疗效果。
2024-03-03 08:53
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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