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甲基丙二酸血症丙酸血症均为可治疗的遗传代谢病
补充说明:甲基丙二酸血症丙酸血症均为可治疗的遗传代谢病
a******W 2022-05-11 18:44
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甲基丙二酸血症和丙酸血症均为可治疗的遗传代谢病,可采取饮食疗法、维生素B12治疗、叶酸治疗、肉碱类药物、甲基丙二酸去氢酶基因活化剂等治疗措施。
1.饮食疗法
通过调整饮食中蛋白质摄入量及种类来减少有机酸产生,如限制蛋氨酸、苯丙氨酸等含硫氨基酸的摄入。适用于轻度至中度甲基丙二酸血症患者,以减少症状发作频率。对于新生儿或重症患者不适用。
2.维生素B12治疗
补充维生素B12可以改善红细胞合成,纠正贫血状态,缓解血液系统受累的症状。主要针对巨幼细胞性贫血的治疗,在缺乏维生素B12的情况下使用效果更佳。
3.叶酸治疗
补充叶酸能够促进核酸合成,对神经系统发育有重要作用,有助于预防神经管缺陷的发生。主要用于孕妇的孕期保健以及高同型半胱氨酸血症患者的治疗。
4.肉碱类药物
提高体内肉碱水平,促进脂肪酸氧化,改善能量代谢异常。用于治疗肉碱缺乏导致的疾病,如肉碱缺乏症。
5.甲基丙二酸去氢酶基因活化剂
通过激活甲基丙二酸去氢酶基因表达,加速甲基丙二酸的分解,降低其在体内的积累。适用于甲基丙二酸血症患者,旨在减轻相关代谢紊乱引起的症状。
甲基丙二酸血症和丙酸血症均为罕见遗传代谢性疾病,需要严格遵循医嘱进行管理。定期监测血液中的甲基丙二酸和丙酸浓度是必要的,以评估病情变化和治疗效果。
2024-03-03 08:53
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”
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