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线粒体脑肌病怎么确诊
补充说明：线粒体脑肌病怎么确诊
a******W 2022-05-12 18:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病一般可以通过临床症状、辅助检查等方式进行确诊。
1、临床症状
线粒体脑肌病是一种由于线粒体基因或核基因突变，导致的线粒体结构和功能障碍的疾病。患者可能会出现眼睑下垂、眼外肌麻痹、视力下降、智力低下等症状，还可能会伴有癫痫、心脏病、听力障碍等症状。如果患者出现上述症状，则可以怀疑线粒体脑肌病。
2、辅助检查
线粒体脑肌病的患者，可以及时到医院，通过血清乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶等检查方式进行检查，如果检查结果出现异常的情况，则可以初步确诊为线粒体脑肌病。
如果患者确诊为线粒体脑肌病，建议及时就医治疗，以免延误病情。患者可以在医生指导下使用左卡尼汀、艾地苯醌等药物进行治疗。同时，患者也可以通过血液透析、血浆置换等方式进行治疗。
2022-05-12 22:09
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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