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遗传咨询门诊挂什么科
补充说明：遗传咨询门诊挂什么科
a******W 2022-04-28 18:41
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医生回答(1)
李麟图 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传咨询门诊可以挂遗传咨询、遗传代谢病筛查、基因诊断与治疗、产前诊断、新生儿疾病筛查等科室。如果涉及到家族遗传病史或有相关问题需要咨询，建议首先到遗传咨询门诊进行咨询。
1.遗传咨询
遗传咨询主要关注家族遗传性疾病、先天畸形等。如果患者有家族遗传病史或担心自身可能携带某种遗传疾病的风险，则可以到该科室进行咨询。常见的检测项目包括家系调查、基因检测以及实验室分析等。
2.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查专门针对潜在的遗传代谢异常。对于疑似存在遗传代谢疾病风险者，可选择该科室以获取相关指导并评估适宜的实验室检测。典型测试项目涉及血液或尿液样本分析，旨在鉴定特定生物标志物是否存在异常浓度。
3.基因诊断与治疗
基因诊断与治疗专注于利用分子生物学技术对人类基因组信息进行分析和应用。当怀疑或确认某些遗传性状由基因突变引起时，应考虑前往上述科室接受相应服务。常规操作程序包括采集组织样本、提取DNA、高通量测序及解读结果等环节。
4.产前诊断
产前诊断主要是为了预防出生缺陷的发生。如果有家族遗传病史或者孕妇年龄较大，应该及时到医院做产前诊断。此外，还可以通过无创DNA的方式进行检查。通常会抽取羊水或者脐带血来判断胎儿是否患有染色体异常疾病。
5.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是早期发现并干预一些先天性代谢疾病的措施之一。若想了解新生儿是否有遗传代谢疾病，可以去正规医院进行此项检查。一般采取采足底血的方法，在新生儿出生后的几天内完成。
建议定期进行健康体检，以便早期发现潜在的遗传疾病风险；同时保持均衡饮食和适量运动，减少环境因素对基因表达的影响。
2024-02-29 21:03
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
