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易染性脑白质营养不良会有什么症状
补充说明：易染性脑白质营养不良会有什么症状
a******W 2022-05-09 19:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
易染性脑白质营养不良导致运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍、智力下降等症状，如果出现这些症状，建议及时就医进行评估和治疗。
1.运动障碍
易染性脑白质营养不良是由于基因突变导致脂蛋白代谢异常，使髓磷脂积累而引发的中枢神经系统脱髓鞘病变。这些异常积累物可能压迫神经纤维束，影响大脑和脊髓的功能，进而出现运动障碍。运动障碍通常表现在四肢无力、行动迟缓或不协调等症状，有时可伴有肌肉僵硬或痉挛。
2.肌张力减低
由于遗传缺陷导致的神经细胞损伤，可能会导致神经传导功能障碍，从而引起肌张力减低的现象发生。肌张力减低可能导致患者感到身体软弱无力，特别是在行走时可能出现摇晃或跌倒的情况。
3.共济失调
共济失调是由多种原因引起的以小脑为主要受损部位的一组临床症候群，其病因包括遗传因素、感染、中毒等。当小脑受到损害时，会导致平衡和协调能力丧失，表现为步态不稳、肢体震颤等共济失调的症状。共济失调主要影响躯干和下肢，患者可能表现出站立不稳、走路摇摆或难以完成精细动作。
4.视力障碍
如果视神经受累，则会引起视力模糊、视野缺损等问题。这可能是由于神经元退行性疾病导致的视网膜、视神经组织结构和功能异常所致。视力障碍可能表现为近视、斜视或其他视觉问题，严重者甚至会出现失明。
5.智力下降
智力下降是由遗传变异引起的神经发育障碍，涉及多个基因和信号通路。这些基因参与了神经元的生长、分化以及存活过程，其功能障碍会影响大脑的功能，导致认知和学习能力下降。智力下降可能伴随记忆力减退、理解力降低、计算困难等情况，还可能有社交技能退化、情绪调节障碍等问题。
针对易染性脑白质营养不良的相关症状，建议进行头颅MRI、脑电图、血生化检测等检查项目。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如神经营养剂维生素B族、脑蛋白水解物片等。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
2024-01-31 01:51
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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