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遗传咨询门诊检查什么
补充说明：遗传咨询门诊检查什么
a******W 2022-04-27 18:03
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医生回答(1)
毛卫 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传咨询门诊通常会进行家族史评估、基因检测、血液生化分析、头颅MRI成像、心电图等检查。如果有遗传病家族史或相关症状，建议就医进行遗传咨询。
1.家族史评估
通过询问患者的家族成员健康状况，以确定是否存在与遗传相关的疾病风险。在预约的会诊中，由专业医生对患者及其亲属的健康情况进行深入访谈。
2.基因检测
基因检测可帮助识别某些遗传性疾病或先天性异常，为遗传咨询提供关键信息。通常采取唾液、血液等样本，在实验室进行DNA分析，结果需数日至数周时间才能得出。
3.血液生化分析
血液生化分析用于评估身体内部化学平衡及可能存在的代谢障碍。抽血后送至检验室进行多种指标检测，报告通常包括电解质、肝功能、肾功能等参数。
4.头颅MRI成像
头颅MRI成像是为了查看大脑和头骨结构是否正常，排除潜在的大脑发育异常或其他神经系统疾病的可能性。MRI扫描需要躺在封闭式机器内，并接受特定电磁波辐射照射，整个过程约30-60分钟。
5.心电图
心电图能够记录心脏电信号传导情况，协助诊断心血管系统相关问题。患者平卧状态下连接导联线完成测量，过程中不得移动体位以免影响数据准确性。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物以及含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊饮食需求或禁忌，应在预约时告知医生。
2024-04-25 13:09
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心电图是利用心电图机从体表记录心脏每一心动周期所产生的电活动变化图形的技术。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
