单基因遗传病基因突变检查是查什么

余羡 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

单基因遗传病基因突变检查是针对特定的单基因遗传病进行的，通过DNA测序、基因芯片分析、PCR技术、基因拷贝数变异检测以及突变位点分析等方法来确定是否存在特定基因的突变。这些检查有助于诊断某些遗传疾病，建议在专业医疗机构进行。
1.DNA测序
DNA测序用于识别特定基因中的突变或异常，以诊断单基因遗传病。DNA样本提取后，通过高通量测序平台对目标区域进行测序，然后使用生物信息学软件对数据进行分析，以确定是否存在已知或未知的突变。
2.基因芯片分析
基因芯片分析是一种高通量、大规模筛查的方法，可快速鉴定大量潜在致病性基因突变。将待检样品与预先设计好的微阵列芯片上标记的探针杂交，通过信号强度判断是否存在预期的突变位点。
3.PCR技术
PCR技术广泛应用于扩增目标DNA片段，为进一步分析其序列特征提供充足材料。PCR通常包括退火、延伸两步，在设定温度下使模板DNA双链打开并合成引物，随后在高温条件下引物3'端非特异性地掺入新合成的DNA链中，再在适宜温度下催化引物5'端与模板配对形成新的引物-模板二聚体，最后在较低温度下引物3'端非特异性地掺入新合成的DNA链中。
4.基因拷贝数变异检测
基因拷贝数变异检测可以揭示某些疾病相关基因数量的变化情况。利用荧光原位杂交等技术对细胞内特定基因座的数量进行计数，比较正常对照组和患者样本之间的差异。
5.突变位点分析
突变位点分析旨在查找特定基因中的已知或未知变异，以支持单基因遗传病的诊断。通过Sanger测序或下一代测序方法对目标基因进行测序，然后比对参考基因组以确定是否存在预期的突变。
在接受单基因遗传病基因突变检查时，应避免进食含糖量高的食物至少8小时，以免影响血液生化指标。同时告知医生任何正在服用的药物，以便评估可能存在的干扰因素。