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遗传咨询门诊挂什么科
补充说明：遗传咨询门诊挂什么科
a******W 2022-04-28 18:41
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医生回答(1)
汪硕皓 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传咨询门诊可以挂遗传咨询、遗传代谢病筛查、基因诊断与治疗、产前诊断、新生儿疾病筛查等科室。如果涉及到家族遗传病史或有相关问题需要咨询，建议首先到遗传咨询门诊进行咨询。
1.遗传咨询
遗传咨询主要关注家族遗传性疾病、先天畸形等。如果患者有家族遗传病史或担心自身可能携带某种遗传疾病风险，则应首先考虑遗传咨询。在遗传咨询门诊可以进行家系调查、遗传检测等相关检查。
2.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查专门针对潜在的遗传代谢异常。对于疑似或确诊患有特定遗传代谢疾病的患者，可转介至相应科室以获取专业评估及管理建议。上述门诊提供血液或尿液分析等实验室检测服务，用以识别特定代谢指标是否异常。
3.基因诊断与治疗
基因诊断与治疗涉及利用分子生物学技术对人类基因组信息进行分析和干预。当怀疑存在由突变引起但尚未明确诊断的疾病时，可到该科室接受相关检测。常见检测项目包括DNA测序、基因表达分析等。这些检查有助于发现导致特定症状或体征的变异位置。
4.产前诊断
产前诊断专注于妊娠期间对胎儿健康状况进行评估。若孕妇希望了解胎儿是否存在某些遗传疾病风险，此时可前往相应科室进行咨询。常规检查项目包括羊水穿刺、绒毛取样术等，旨在采集胎儿组织样本并对其进行染色体分析。
5.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查通过简便无创的方法早期发现某些先天性代谢障碍。对于刚出生的婴儿来说，如果父母担心孩子是否有遗传代谢方面的问题，可以选择这个科室进行检查。通常采取脐带血或干乳头采血的方式进行检测，重点监测氨基酸、有机酸等代谢产物水平是否正常。
遗传咨询涉及广泛且复杂的医学领域，因此，在预约挂号之前，应确保准确理解自身的遗传背景及相关风险因素。同时，保持良好的生活习惯，定期体检，及时发现问题并给予适当处理。
2024-02-11 02:03
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
