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有关地贫知识
补充说明：有关地贫知识
2010-03-05 21:58
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精选回答(3)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链的合成受到障碍而引起。患者通常会出现贫血、脾大等症状。
1.病因：地中海贫血是一种单基因缺陷病，是由于父母双方均携带有致病基因或者其中一方携带致病基因，但自身不发病的情况下，将致病基因传递给子女所引起的疾病。
2.症状：轻型的地中海贫血一般没有明显的临床表现，重型的地中海贫血则可能会出现皮肤苍白、乏力、易疲劳、头晕眼花、活动耐量减低等不适的症状。另外，还有部分患者还会伴有肝脾肿大的情况。
3.治疗：对于轻度的地中海贫血患者，如果没有明显症状时，可以不需要特殊处理，定期复查即可。而对于重度的地中海贫血患者，则需要遵医嘱通过输血的方式进行改善，同时还需要配合使用叶酸片、维生素B12片等药物进行辅助治疗。
4.注意事项：日常生活中，患者要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。同时还要注意合理饮食，适当吃富含铁元素的食物，比如动物肝脏、红枣等，能够补充身体所需要的营养成分。如果出现了不适的症状，建议及时到正规医院就诊，并积极配合医生进行治疗。
2023-07-25 03:15
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彭涛 副主任医师 房县军店镇中心卫生院
擅长：呼吸，消化，心脑血管
提问
你好，地中海贫血遗传方式是常染色体隐性遗传。轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者，50%正常。建议最好做婚前检查和产前筛查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
2018-07-30 20:14
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黄红远 主治医师 四川省二级综合性医院
擅长：擅长消化、心血管内科疾病的治疗。
提问
你好，这还需要明确地贫的具体基因类型以及属于纯合子还是杂合子，如果一方只是轻型地贫或是地贫基因携带，另一方是正常的可以要小孩的。
2010-03-06 09:19
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
