发病时间：不清楚
遗传咨询门诊挂什么科
补充说明：遗传咨询门诊挂什么科
a******W 2022-04-28 18:41
我要咨询
医生回答(1)
郭绣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传咨询门诊可以挂遗传咨询、遗传代谢病筛查、基因诊断与治疗、产前诊断、新生儿疾病筛查等科室。如果涉及到家族遗传病史或有相关问题需要咨询，建议首先到遗传咨询门诊进行咨询。
1.遗传咨询
遗传咨询主要关注家族遗传性疾病、先天畸形及某些后天获得性疾病。如果患者存在家族遗传史或担心自身可能携带某种遗传疾病风险时，可以到遗传咨询科进行专业指导。通过家系调查、实验室检测等手段评估遗传风险，并给予建议和指导。
2.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查专门针对潜在的遗传代谢异常进行早期识别和诊断。对于有疑似遗传代谢病症状或家族史者，可选择该科室进行系统化筛查。常见筛查项目包括血氨基酸分析、尿有机酸测定等，以确定是否存在特定代谢障碍。
3.基因诊断与治疗
基因诊断与治疗涉及利用现代分子生物学技术对人类基因组信息进行分析和干预。当怀疑自身或亲属患有由特定基因突变引起的疾病时，应考虑前往该科室接受相应服务。典型诊疗流程包括采集样本、DNA提取、测序分析以及基于所得数据制定个性化管理方案。
4.产前诊断
产前诊断旨在预防出生缺陷，通过对胎儿细胞或标本进行检测来评估其健康状况。孕妇若想了解胎儿是否携带有遗传性疾病的致病基因，可以选择该科室进行相关检查。常见的产前诊断方法包括羊水穿刺、绒毛取样术等，能够有效诊断多种染色体异常和单基因疾病。
5.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查通过血液或干滤纸片测试，早期发现并治疗可能导致终身残疾的代谢紊乱。所有新生儿都应在出生后几天内完成此项检查，以排除可能存在的遗传代谢疾病。筛查通常包括甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等常见遗传代谢疾病的快速检测。
遗传咨询需注意保护隐私，提供准确的家庭病史。遗传代谢病筛查前应避免空腹，以免影响结果准确性。进行基因诊断与治疗前后，应遵循医嘱调整饮食结构，减少摄入高脂肪食物。进行产前诊断时，应提前预约并按指示准备检查。新生儿疾病筛查采血后，应妥善保存采血管，以便后续复查。
2024-04-19 02:30
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
