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常染色体显性遗传病可以生孩子吗
补充说明：常染色体显性遗传病可以生孩子吗
a******W 2022-04-26 18:59
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医生回答(1)
宗谦 主治医师 三甲
擅长：全科
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常染色体显性遗传病患者可以生孩子。
常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的致病基因所导致的疾病，遵循显性遗传规律，即只要有一个拷贝存在就会表现出相应的表型。虽然这类疾病具有较高的遗传概率，但在未发病的情况下仍有可能孕育健康的孩子。但是为了降低子代的风险，建议患者在专业医生指导下进行遗传咨询及相关检测。
如果父母双方均为常染色体显性遗传病致病基因携带者，则其子女患病风险为50%；若仅一方为携带者，则子女患病风险为50%或25%，具体取决于是否表达出相应症状。
由于常染色体显性遗传病的复杂性和生育风险，建议计划怀孕的夫妇进行详细的家族史调查，并接受医学遗传学评估以减少后代患病风险。
2024-01-29 16:45
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
