发病时间：不清楚
孩子胳膊上长小白水豆怎么回事
补充说明：孩子胳膊上长小白水豆怎么回事
a******W 2022-05-18 11:28
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医生回答(1)
钮伟 主治医师 三甲
擅长：皮肤科
提问
小孩子铜蓝蛋白低于正常人的十倍是肝豆变性。而且这个肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化，基底节损害为主的脑变性疾病为特点。所以如果您检查发现有肝豆状核变性，如果产前进行基因检查，发现是纯合子的话，建议最好还是不要怀孕。
2022-05-19 02:02
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
