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SMN1基因外显子7纯合缺失
补充说明:SMN1基因外显子7纯合缺失
l******g 2010-03-23 14:59
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精选回答(1)
你好,孩子检查是急性支气管肺炎,脊髓性肌萎缩,巨细胞病毒感染。基因监测SMN1基因外显子7纯合缺失,像这种遗传病是不可能预防的, 因为是基因遗传病,而且是隐性遗传,第二胎有四分之一的概率是这样子。目前情况,建议积极抗病毒和输液消炎治疗。输营养神经药等综合治疗。
2018-07-24 09:08
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支气管肺炎(bronchopneumonia)又称小叶肺炎,为小儿最常见的肺炎。发展中国家小儿肺炎的发病率明显高于发达国家,病死率和玹死亡率更高于发达国家。和其他发展中国家相似,小儿肺炎是威胁我国儿童健康的严重疾病,无论是发病率还是病死率均居首位。在我国,肺炎占儿科住院患者24.5%~65.2%;5岁以下儿童每年105万死亡病例中,死于肺炎者占30万为此年龄组儿童第一位死因。根据国内16个单位的儿科统计,22504例肺炎住院病例中支气管肺炎占93.7%,多见于婴幼儿。肺炎多发生于冬春季节及气候骤变时,有些华南地区反而在夏天发病较多。室内居住拥挤、通风不良、空气污浊、致病性微生物较多,容易发生肺炎。支气管肺炎可由细菌或病毒引起。按病理形态的改变分为一般支气管肺炎和间质性支气管肺炎两类。前者多由细菌所致,后者则以病毒为主。临床常笼统地诊断为支气管肺炎。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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