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新生儿疾病筛查PUK异常怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查PUK异常怎么办
a******T 2010-03-25 13:41
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精选回答(3)
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
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你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2019-02-25 15:22
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
这个检查结果是异常的，需要高度怀疑本病童尿症的可能，这是一种常染色体隐性遗传性的疾病，一旦确诊是这个疾病，需要使用低苯丙氨酸的奶粉这个疾病应该尽快的治疗，治疗的时间越早，相对来说预后越好，如果超过三个月再给孩子口服药物进行治疗的话，那留有神经系统后遗症的可能性是非常大的
2018-04-05 11:07
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黄红远 主治医师 四川省二级综合性医院
擅长：擅长消化、心血管内科疾病的治疗。
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你好，PKU又叫苯丙酮尿症，是先天代谢性疾病的一种，目前还并没有特效药可以治愈的，关键在于早发现，早治疗，避免并发症出现。
2010-03-25 13:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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