发病时间：不清楚
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的症状最常见类型
2021-12-06 17:51
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 外阴 男性化 两性畸形
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症的症状最常见类型包括P450c21、P450cl1、P450c17、3倍他类固醇脱氢酶、P450scc。先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传病，典型症状为女孩外阴男性化，呈不同程度两性畸形，甚至完全男性化，阴唇闭合类似阴囊，阴蒂肥大似阴茎。男孩外生殖器形状不受影响，出现阴囊色素沉着。大部分患儿有失盐表现如呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒、难以纠正低血钠、高血钾等。
2022-06-07 11:06
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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