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什么是半乳糖血症
补充说明：什么是半乳糖血症
2021-07-13 18:38
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
半乳糖血症是指半乳糖转移酶缺乏造成的先天性代谢紊乱性疾病 。这种疾病特点是在围生期就可以发病，患儿在给予乳类数天以后，就会出现拒食、呕吐、体重不增和嗜睡等症状，还会出现黄疸和肝脏肿大。如果没有及时得到诊断和继续喂给乳类，患儿会出现病情恶化，严重的时候可以造成腹水、出血、肝功能衰竭等症状。
2022-06-09 16:07
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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