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宝宝结节性硬化是什么症状
补充说明：宝宝结节性硬化是什么症状
2021-12-06 17:51
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
宝宝结节性硬化的症状为面部纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑、癫痫发作、智力低下等，也可伴有其他系统的损害，严重时可出现痴呆、颅内肿瘤及脑积水等并发症。面部纤维瘤表现为面部和脸颊出现圆形或椭圆形肿物，直径1－4mm。色素脱失斑分布于躯干或四肢，白色的皮肤斑块。鲨鱼皮样斑分布于躯干或腰骶部，微微隆起的皮革质样，表面凹凸不平的淡黄色斑块，像鲨鱼皮一样，直径1－8cm。智力进行性下降，常伴有情绪不稳，思维紊乱，严重者可发展为痴呆。癫痫发作表现为小儿头和腿的反复性痉挛，脑部肿瘤与癫痫发作有关。多系统损害如血尿、腰痛、呼吸急促、急性呼吸困难、咯血、视力下降、多器官衰竭甚至死亡。
2022-06-14 11:01
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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