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新生儿疾病筛查包括什么
补充说明：新生儿疾病筛查包括什么
2021-07-13 18:38
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
新生儿的疾病筛查主要包括两项关键检查，即甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。其他筛查项目则因地区和医院的规定而有所差异。这两大疾病尤其关键，因为它们能显著影响婴幼儿的脑部发育。及时发现并处理，能有效防止孩子的神经功能和智力发展受到严重损害，避免出现智力迟钝或神经发育滞后等问题。
2022-06-09 16:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
