首页> 内科> 心血管内科> 马凡氏综合征> 什么是马凡氏综合征

精选回答(1)

常文静 主治医师 郑州大学附属郑州中心医院 三甲

擅长:围产保健,遗传咨询

提问

马凡氏综合征属于一种常染色体显性遗传病 。其主要特点是指四指脚趾细长不匀称,身高明显超过常人,这种疾病会影响到全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部、心血管和骨骼肌肉病变,同时也会导致肺、皮肤和中枢神经系统受累。主动脉瘤和主动脉夹层是心血管病最常见的疾病,是马方综合征的主要死因。

2021-08-26 17:31

举报

向医生提问

常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院