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先天性睾丸发育不全综合征遗传检查
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征遗传检查
2021-08-10 14:20
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于干 副主任医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：泌尿系结石，前列腺增生，精索静脉曲张、肾囊肿、肾肿瘤腹腔镜下微创手术治疗等。包皮过长、包茎包皮环切术及男性性功能障碍诊断和治疗。
提问
先天性睾丸发育不全综合征不是遗传性疾病，但少数患者的发病可能与遗传有关。睾丸发育不全是一种后天遗传性疾病。外生殖器一般与正常男性相似，但阴茎比正常男性短。获得性睾丸发育不良患者在儿童期没有异常，通常出现在青春期或成年期。该病的特点是身材高大，下肢血管细长，皮肤白皙，阴毛和胡须稀少。同时双侧睾丸明显缩小，质地坚硬，性功能差。
2022-06-27 09:39
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
