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先天性肌强直能治好吗
补充说明：先天性肌强直能治好吗
2021-12-06 17:51
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精选回答(1)
王昱 副主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：高尿酸血症，痛风关节炎，银屑病关节炎，类风湿关节炎
提问
先天性肌强直无法治愈。
这是因为该疾病是由于基因突变导致肌肉持续收缩，无法正常松弛。这种基因突变是遗传的，无法通过药物或其他治疗方法进行纠正。虽然可以通过药物治疗缓解症状，但无法根治疾病。因此，对于先天性肌强直患者，治疗的主要目标是控制症状，提高生活质量，而不是治愈疾病。
2022-06-29 22:31
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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