发病时间：不清楚
苯丙氨酸羟化酶缺乏症状
补充说明：苯丙氨酸羟化酶缺乏症状
2021-11-29 17:42
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症状一般有生长发育迟缓、精神异常、尿液及汗液有异常等。
1、生长发育迟缓
苯丙氨酸羟化酶是人体内一种重要的苯丙氨酸氨基转移酶，可以促进血液中的苯丙氨酸和酪氨酸转化为无毒的尿素，从而排出体外，是人体内一种重要的氨基酸类酶。如果患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，会影响正常的生长发育，导致生长发育迟缓。
2、精神异常
苯丙氨酸羟化酶缺乏的患者会出现精神异常的症状，因为苯丙氨酸是一种重要的神经递质，可以参与大脑中的蛋白质合成，并且可以维持神经系统的正常功能。如果体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，会影响大脑中的蛋白质合成，导致神经系统的功能紊乱，出现焦虑、抑郁、失眠等症状。
3、尿液及汗液有异常
苯丙氨酸羟化酶缺乏的患者还会出现尿液及汗液有异常的情况，因为苯丙氨酸是一种重要的苯丙氨酸氨基转移酶，可以参与体内苯丙氨酸和酪氨酸的代谢，如果体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，会影响正常的代谢，导致尿液及汗液有异常的情况。
除此之外，还可能会出现脑部神经系统的异常等症状。建议患者出现苯丙氨酸羟化酶缺乏的情况时，需要及时去医院就诊，并在医生的指导下进行规范的治疗，以免延误病情。在日常生活中患者还要注意饮食清淡，多吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、西红柿、苹果等。
2022-06-29 16:27
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尿素(Urea，ure)是哺乳动物蛋白质分解代谢的终产物。在肝脏通过鸟氨酸循环合成，主要由肾脏排泄。由于尿素的分子量小又易于溶解，扩散力极大，故脑脊液、浆膜腔积液、唾液、汗液中的尿素浓度基本一致。血尿素浓度主要受肾功能和蛋白质摄入量和分解代谢情况的影响。目前临床实验室测定尿素最常用的方法有二乙酰-肟法，酶偶联紫外分光光度法和邻苯二甲醛法。
