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苯丙酮尿症是什么病
补充说明：苯丙酮尿症是什么病
2022-04-08 14:09
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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了苯丙酮尿症，需要及时去医院就医，进行针对性治疗。患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过饮食调理的方式，缓解症状。
在日常生活中，患者需要注意避免进食含有苯丙氨酸的食物，如羊肉、猪肉、牛肉等。同时，患者还要避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒、大蒜等，以免加重病情。另外，患者可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳、散步等，可以增强身体的抵抗力，有利于病情的恢复。
2022-07-01 14:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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